רשלנות רפואית תסמונת אנגלמן

תסמונת אנגלמן נקראת בלשון העם גם ‘תסמונת הבובה השמחה’, היא נגרמת כתוצאה מפגם בהעתקת כרומוזום 15 והילדים הלוקים בה סובלים מפיגור שכלי, מקשיים נוירולוגיים נרחבים, קושי משמעותי ברכישת שפה, קשיים ביציבה ובשיווי המשקל ומעיוותים במנח הגוף המזכיר מעט בובת מריונטה. תסמין מוכר נוסף אשר הפך מזוהה יותר מכל עם התסמונת הוא הנטייה לצחוק ולחייך כמעט כל הזמן, אך אין לבלבל את מצב הרוח המרומם של הילד עם רמת הסבל שגורמת התסמונת לו ולמשפחתו. במאמר זה נסביר כל מה שצריך לדעת על רשלנות רפואית תסמונת אנגלמן ומה ניתן לעשות בעניין. 

 

תסמונת אנגלמן

מקור התסמונת הינו בשיעתוק לא נכון של כרומוזום 15 אשר מתבטא בפגמים מגוונים מאד, החל מאי העתקתו כלל, וכלה בהעתקה חלקית או משובשת שלו, כאשר יכול מאד להיות שהכרומוזם כן הועתק בשלמותו אך מסיבה לא ברורה כלשהי הגוף המתפתח של התינוק החליט להשתיקו. התסמונת גורמת לשורה של ליקויים משמעותיים מאד הכוללים פיגור שכלי, בעיות ניורולוגיות נרחבות הכוללות התקפים אפילפטיים, קושי משמעותי בהנעת הרגליים והידיים, תנועות לא רצוניות, קשיים בשמירה על שיווי משקל, מנח גוף המזכיר מעט בובת מריונטה, רעד בלתי נשלט, קושי ממשי ברכישת שפה (רוב הילדים אינם מדברים כלל, אחרים רוכשים עד כעשר מילים) ונטייה לצחוק ולחייך.

בנוסף, לילדים יהיו גם תווי פנים אופייניים, לרוב פה ומצח רחבים. אף על פי שרבים מאמינים כי הילדים הללו הינם מאושרים בשל ריבוי הצחוק והחיוך, חשוב לזכור כי התסמונת מקשה עליהם מאד להשתלב בחברה, והרוב המוחלט של הילדים לא יגדלו להיות מבוגרים עצמאיים ולא יהיו מסוגלים לדאוג לעצמם, אלא יישארו תלויים לחלוטין בגורמים מטפלים. בנוסף, הקשיים בשיווי המשקל והבעיות הנוירולוגיות מביאות לריבוי נפילות, ואילו התקפי האפילפסיה מעמידים את הילדים בסכנת חיים מתמשכת. לרוב, הילדים הסובלים מן התסמונת יזדקקו להשגחה מלאה לאורך כל שעות היום, ובמקרים קשים אף יהפכו סיעודיים לכל דבר ועניין.

 

זיהוי ואבחון תסמונת אנגלמן

את התסמונת ניתן לאבחן באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם בזמן ההריון. במידה והבדיקה מעוררת סימני אזהרה כי השיעתוק הכרומוזומי אינו תקין, ניתן לאבחן את התסמונת באופן ברור יותר על ידי בדיקות גנטיות ממוקדות. חשוב לעבור בדיקות גנטיות במהלך ההריון על מנת לזהות בזמן ובמועד סימנים כי משהו אינו כשורה אצל העובר. בדרך זו יוכלו ההורים להחליט מה לעשות, האם להפסיק את ההיריון ולמנוע מילדם סבל, או לכל הפחות להיות מודעים כי עומד להיוולד להם ילד עם תסמונת אנגלמן ולהיערך נפשית לאתגר מתמשך של מלחמה יומיומית על חייו של הילד, ואפשור סיפוק כל הצרכים שהוא יזדקק להם במהלך חייו.

 

השלכות התסמונת על חייו של הילד

תסמונת אנגלמן המשלבת פיגור שכלי עם בעיות נוירולוגיות נרחבות וקשות למעשה מצמצמת מאד את הסיכוי של הילד לנהל חיים עצמאיים, להתפתח באופן תקין ולהשתלב בחברה. רוב הילדים הסובלים מן התסמונת נמצאים בטווח שבין נכות לסיעוד, כאשר הם מגלים עיכובים התפתחותיים קוגניטביים, שפתיים ומוטוריים רבים. ילד עם תסמונת אנגלמן עשוי תלותי לחלוטין בגורמים מטפלים, להיות תחת השגחה לאורך כל שעות היום, ולהזדקק לעזרים רפואיים שונים על מנת לתמוך בקשייו המוטוריים והגופניים. בבגרותו, יזדקק הבוגר הסובל מן התסמונת למסגרת טיפולית מתאימה וייתכן שגם יהיה סיעודי. בנוסף חשוב לזכור כי הטווח של הקשיים הגופניים הינו מגוון מאוד, וייתכן כי הילדים יסבלו משורה ארוכה של כשלים גופניים נוספים כמו גם נטייה מוגברת ליפול ולהפצע, לסבול מנזקים עקב התקפים אפילפטיים ועוד.

 

רשלנות רפואית תסמונת אנגלמן

רשלנות רפואית תסמונת אנגלמן מתרחשת כאשר הרופא אשר טיפל באישה ההרה לא הפנה אותה לבדיקות שונות במהלך ההריון שיכלו להצביע על התסמונת בזמן, או שהבדיקות שעשתה האישה פוענחו ברשלנות ולכן לא ניתן היה לדעת כי העובר סובל ממנה. אפשרות אחרת היא שלא הובא לידיעת ההורים כי העובר סובל מן התסמונת, ומהם הסיכונים הכרוכים בלידתו. במידה ונולד לכם תינוק הנושא את התסמונת, יש לשאול את השאלות הבאות:

  • האם האישה ההרה הופנתה לבדיקות שונות במהלך ההריון שיכלו להצביע על התסמונת?
  • האם הבדיקות השונות העלו סימני אזהרה שונים?
  • האם הבדיקות נערכו במקצועיות ופוענחו כהלכה?
  • האם התייחס הרופא לתוצאות הבדיקות באופן מקצועי והפנה את האישה לבדיקות נוספות לבירורים נוספים?
  • האם הובא לידיעת ההורים כי התינוק סובל מן התסמונת, והאם הוסברו להם ההשלכות של לידתו?

 

מה עושים במידה והתרחשה רשלנות רפואית תסמונת אנגלמן?

במידה ונולד לכם ילד הנושא את התסמונת ללא ידיעתכם, חשוב לבדוק באופן מקצועי את כל הליך הטיפול באם ההרה בזמן ההריון. באמצעות פנייה לעורך דין לרשלנות רפואית תוכלו לברר את העניין. עורך הדין בשילוב עם גורם מקצועי הבקיא בתחום יבחנו את מהלך הטיפול באם לרבות הפנייה לבדיקות, כיצד התבצעו הבדיקות ומה הן העלו, ומה היתה התייחסות הרופא לאור תוצאות הבדיקות. לאחר מכן, במידה ויתברר כי אכן התרחשה רשלנות רפואית, ניתן יהיה להגיש תביעה לבית המשפט בגין רשלנות רפואית.

מאחר ותסמונת אנגלמן הינה תסמונת גנטית שיש לה סימנים חיצוניים ברורים לעין, מצופה מן הצוותים הרפואיים השונים לאתר ולאבחן את התסמונת עוד בשלבים מוקדמים של ההריון. האמצעים הטכנולוגיים הרבים שעומדים לרשות הרופאים יכולים לסייע בדרכים שונות לאבחון התסמונת. לכן, במידה ונולד ילד עם תסמונת אנגלמן, זה מעלה הרבה מאד סימני שאלה בנוגע לטיפול שקיבלה האם ההרה. במידה ויסתבר כי האם ההרה לא הופנתה ולא נבדקה כראוי, ייתכן וישנה רשלנות רפואית. 
במידה ונולד לכם ילד עם תסמונת אנגלמן ללא ידיעתכם, חשוב לבחון את תהליכי הטיפול באם ההרה ולהבין האם האם הופנתה לכל הבדיקות המתאימות, האם הן פוענחו כראוי ונעשו במקצועיות, והאם הרופא התייחס לכל סימני האזהרה שהן העלו. במידה ויסתבר כי אכן התבצעה רשלנות רפואית, תוכלו להגיש תביעה לבית המשפט בגין לידה בעוולה בסיוע עורך דין לרשלנות רפואית. 
במידה ואתם חושדים כי תינוקכם נולד עם תסמונת אנגלמן, תוכלו לפנות לעורך דין לרשלנות רפואית על מנת שיבחן את העניין ויכין את תיק התביעה בגין רשלנות רפואית ולידה בעוולה. לצורך כך עורך הדין יבחן בשיתוף פעולה עם גורם מקצועי הבקיא בתחום כדי לברר מי התרשל והיכן, באמצעות בדיקת כל תהליך הטיפול באם במהלך ההריון, כמו למשל לאילו בדיקות היא הופנתה, מה העלו התוצאות, מה היתה ההתייחסות לתוצאות וכן הלאה. 
מאחר ותסמונת אנגלמן הינה תסמונת גנטית שיש לה סימנים חיצוניים ברורים לעין, מצופה מן הצוותים הרפואיים השונים לאתר ולאבחן את התסמונת עוד בשלבים מוקדמים של ההריון. האמצעים הטכנולוגיים הרבים שעומדים לרשות הרופאים יכולים לסייע בדרכים שונות לאבחון התסמונת. לכן, במידה ונולד ילד עם תסמונת אנגלמן, זה מעלה הרבה מאד סימני שאלה בנוגע לטיפול שקיבלה האם ההרה. במידה ויסתבר כי האם ההרה לא הופנתה ולא נבדקה כראוי, ייתכן וישנה רשלנות רפואית. 
במידה ונולד לכם ילד עם תסמונת אנגלמן ללא ידיעתכם, חשוב לבחון את תהליכי הטיפול באם ההרה ולהבין האם האם הופנתה לכל הבדיקות המתאימות, האם הן פוענחו כראוי ונעשו במקצועיות, והאם הרופא התייחס לכל סימני האזהרה שהן העלו. במידה ויסתבר כי אכן התבצעה רשלנות רפואית, תוכלו להגיש תביעה לבית המשפט בגין לידה בעוולה בסיוע עורך דין לרשלנות רפואית. 
במידה ואתם חושדים כי תינוקכם נולד עם תסמונת אנגלמן, תוכלו לפנות לעורך דין לרשלנות רפואית על מנת שיבחן את העניין ויכין את תיק התביעה בגין רשלנות רפואית ולידה בעוולה. לצורך כך עורך הדין יבחן בשיתוף פעולה עם גורם מקצועי הבקיא בתחום כדי לברר מי התרשל והיכן, באמצעות בדיקת כל תהליך הטיפול באם במהלך ההריון, כמו למשל לאילו בדיקות היא הופנתה, מה העלו התוצאות, מה היתה ההתייחסות לתוצאות וכן הלאה. 
לאחר בדיקה של כל התהליך הרפואי במהלך ההריון של האם, ניתן יהיה לדעת האם הרופאים והצוותים המטפלים השונים סטו באופן חריג מן הנהלים, התייחסו במקצועיות לתוצאות בדיקות שונות, פיענחו כהלכה את הממצאים, הפנו או המליצו לאם על בדיקות נוספות ואבחנו את מצב העובר באופן תקין. במידה ויתברר כי מי מהם פעל בניגוד למקובל ולסביר, ייתכן וניתן יהיה לקבוע רשלנות רפואית. 
רשלנות רפואית תסמונת אנגלמן

אז מה היה לנו?

img-8
עו"ד ישר יעקובי
עו"ד ישר יעקובי

מייסד המשרד, עורך הדין ישר יעקובי, החל את דרכו בעולם המשפט בשנת 1998. לאורך השנים צבר משרדו הצלחות משפטיות רבות. המשרד אף נבחר מספר פעמים על ידי חברת הדירוג הבינלאומית Dun @ Bradstreet כאחד ממשרדי עריכת הדין המובילים בישראל.

עו”ד ישר יעקובי ברשתות: פייסבוק | אינסטגרם | יוטיוב

זקוקים לשירותים משפטיים בנושאי רשלנות רפואית?

השאירו פרטים ונחזור אליכם בהקדם

מאמרים בנושא