תסמונת ויליאמס נגרמת עקב תקלה בשעתוק כרומוזום מספר 7 ורבים מכנים אותה ‘תסמונת האהבה’ בשל האמפתיה המוגברת שחשים הסובלים ממנה כלפי כל אדם, כולל זרים מוחלטים. התסמונת גורמת לשורה של ליקויים גופניים פנימיים וחיצוניים, מראה פנים בולט בעיקר באזור הלסת, לקויות למידה ומנת משכל נמוכה, היפראקטיביות וחוסר שקט. במידה ואתם חושדים כי התרחשה רשלנות רפואית במהלך ההריון וכי נולד לכם ילד עם תסמונת ויליאמס מבלי שידעתם זאת טרם הלידה, חשוב לפנות לגורם מקצועי כעורך דין לרשלנות רפואית.
תסמונת ויליאמס
ילדים וילדות הסובלים מתסמונת ויליאמס מתאפיינים במראה פנים בולט, בעיקר סביב הלסת התחתונה, כמיהה עזה ליצור קשר עם בני אדם אחרים, לנהל איתם שיחה, להתיידד איתם ולשהות בקרבתם. אך בצד המיומנויות החברתיות הגבוהות שהם רוכשים, הם סובלים משורה ארוכה של ליקויים גופניים ולקויות למידה שונות ולרובם יש מנת משכל נמוכה כשל ילד צעיר. כמו כן, הם לרוב סובלים מהיפראקטיביות ותזזיתיות, קשיים בתפיסה מרחבית ובעיות זיכרון, בעיות עיכול, בעיות דנטליות, עיכובי גדילה, בעיות בשלד ובמבנה העצמות והיצרות של כלי דם המהווה לעיתים סכנת חיים. הגורמים לתסמונת ויליאמס אינם ידועים ואינם ניתנים לניבוי באמצעות בדיקות סקר גנטיות, אך ניתן לזהות את התסמונת כבר משלב מוקדם של ההריון.
איך ניתן לזהות תסמונת ויליאמס עוד במהלך ההריון?
ניתן לזהות תסמונת ויליאמס עוד בשלבים מוקדמים של ההריון באמצעות הבדיקות הבאות:
- בדיקת מי שפיר – בדיקת מי שפיר מתבצעת באמצעות החדרת מחט רפואית לבטנה של האם ההרה על מנת לשאוב מעט מי שפיר משק ההריון. מי השפיר נבדקים במעבדה וניתן לזהות באמצעותם תסמונות ומחלות גנטיות שונות, בעיות בהתפתחות העובר ועוד גילויים.
- בדיקת סיסי שליה – בדיקה זו מתבצעת על ידי שליפת פיסה קטנה של שליה מבטן האם ההרה. הרקמה נבדקת במעבדה כדי לבדוק את מצבו הבריאותי של העובר וללמוד האם הוא נשא של מחלה או תסמונת כלשהי.
- אבחון לפני השרשה במקרה של הפרייה חוץ גופית – במידה ובני הזוג פנו למרפאה להפרייה חוץ גופית, לפני השתלת העובר ברחם, תיערך בדיקה מקיפה כדי לוודא שהעובר אינו נשא של מחלות גנטיות שונות.
רשלנות רפואית תסמונת ויליאמס
רשלנות רפואית הקשורה לתסמונת ויליאמס יכולה להתרחש במקרים הבאים:
- אי הפנייה – אי הפניית הרופא המטפל את האישה ההרה לבצע בדיקות הנחשבות לבדיקות שגרה, הימנעות ממתן הסבר להורים על חשיבות הבדיקה ומה היא יכולה להעלות.
- אי אבחנה – גם אם האישה כן פנתה לבדיקות שונות אך תוצאות הבדיקה פוענחו באופן רשלני, ולכן התוצאות האמיתיות לא הובאו לידיעת הרופא המטפל או ההורים.
- רשלנות בזמן סקירת מערכות – במידה וביצעה האישה סקירת מערכות במהלך ההיריון ופוספסו מומים לבביים המאפיינים לעיתים את תסמונת ויליאמס.
- אי הבאה לידיעה – במידה והתוצאות הראו כי לתינוק יש תסמונת ויליאמס, אך הצוותים הרפואיים שטיפלו באם לא העלו זאת בפני ההורים ולא יידעו אותם הם התרשלו בתפקידם.
מה ניתן לעשות במידה ונולד ילד עם תסמונת ויליאמס?
על מנת לגדל ילד עם תסמונת ויליאמס יש צורך להעניק לו טיפולים פיזיים ונפשיים לאורך כל חייו שמתמקדים בהיבטים שונים של התסמונת החל מפיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, טיפולים התנהגותיים, התאמת מסגרת חינוך מיוחדת, טיפולים תרופתיים למגוון בעיות רפואיות שנגרמות מהתסמונת, מעקב קרדיולוגי, טיפול נפשי להתמודדות עם מצבי חרדה ודיכאון ועוד. כמו כן, המשפחה עצמה, האחים, האחיות וההורים יאלצו להתמודד עם השלכות התסמונת וגידול ילד שאינו מתבגר אף פעם, נותר לרוב תלותי במשפחתו ולא בהכרח יצליח להשתלב בחברה ולהיות בוגר עצמאי.
האם ניתן לתבוע רשלנות רפואית בגין ילד שנולד עם תסמונת ויליאמס?
במידה ונולד לכם ילד עם תסמונת ויליאמס, תוכלו לפנות לאיש מקצוע מיומן כגון עורך דין לרשלנות רפואית. עורך הדין יבדוק את כל התהליך הרפואי שעברה האישה בעודה בהריון כדי לגלות האם התבצעה במהלכו רשלנות על ידי אחד מאנשי הבריאות שטיפלו בה. רשלנות רפואית מתרחשת כאשר איש צוות רפואי אינו פועל על פי ההנחיות וסוטה מן המקובל במקצוע שלו. במידה והתסמונת הייתה יכולה להתגלות על ידי איש צוות רשלני פחות, הרי שהייתה כאן התרשלות. במידה ויתברר כי יש במקרה שלכם רשלנות רפואית יינקטו הפעולות הבאות:
- עורך הדין יאסוף את כל המסמכים והראיות המצביעים על כך שהייתה רשלנות בזמן ההריון וכי לא נעשו כל המאמצים כדי לבדוק את בריאות העובר וליידע את ההורים בסכנות האפשריות ויגיש תביעה לבית המשפט.
- בבית המשפט, השופט ישמע את טענות התובעים והנתבעים, ואם הוא יתרשם כי אכן הייתה כאן רשלנות רפואית הוא יקבע להורים פיצויים.
- הפיצויים יינתנו בהתאם לנזקי היילוד, לרבות בגין עוגמת נפש, הפסדי שכר לעתיד של היילוד, עזרת הזולת בשל צרכיו, הוצאות כספיות בשל נזקיו וכדומה.
