תסמונת טרנר נגרמת כתוצאה משיבוש בהעתקת אחד משני כרומוזומי ה – X אצל תינוקות ממין נקבה כאשר הכרומוזום יכול להיות חסר לחלוטין, חלקי או משובש. ככל שהשיבוש בהעתקת הכרומוזום יהיה רב יותר, כך גם האפקט על גופה של התינוקת יהיה חזק יותר. התסמונת גורמת בעיקר לעקרות ולצמצום סממנים מיניים נשיים מובהקים, לבעיות הורמונאליות, לבעיות במבנה השלד, האיברים הפנימיים לרבות הכליות, הלב וכלי הדם, וכמו כן גם קומה נמוכה מאד, סביבות מטר וארבעים. במאמר זה נסביר כל מה שחשוב לדעת אודות רשלנות רפואית תסמונת טרנר ומה ניתן לעשות בנידון.
תסמונת טרנר
תסמונת זו נפוצה אצל תינוקות ממין נקבה. באופן טבעי, לנשים יש שני כרומוזי X, אך בקרב נשים הנושאות את התסמונת יהיה רק כרומוזום X אחד שלם כאשר השני יהיה חסר, משובש או מועתק באופן חלקי בלבד. התוצאה היא שיבושים נרחבים בגופה של התינוקת אשר לא יהיו ניכרים מיד לעין, אלא בשלב הרבה יותר מאוחר, סביב גילאי 11 -12 אז יסתבר כי הילדה אינה גדלה לגובה ונעצרת סביב 120 – 140 ס”מ, אינה מקבלת וסת ואינה מגלה סימני התפתחות מינית כגון הנצת שדיים ועוד. בבדיקה מדוקדקת יותר יתברר כי ייתכן ואין לה שחלות או שאלו אינן מתפקדות.
בנוסף, עשויים להתגלות בעיות הורמונליות, בעיות בכליות, בעמוד השדרה, בלב ובכלי הדם השונים ובמקרים מסויימים אף יכול להתרחש פיגור שכלי. תסמונת זו עלולה לגרום לסבל רב עבור הילדה והנערה המתבגרת ההופכת לאישה, וזאת מאחר ועל מנת להפוך לאם תאלץ לעבור הפרייה חוץ גופית מתרומת ביצית, והסממנים הנוספים של המחלה כגון קטנות קומה ושורה של בעיות בריאות עלולות למרר את חייה, לגרום לה לדימוי עצמי נמוך בשל השוני הגופני, ולגרום לה לכאבים ולקשיי תפקוד חמורים. סקירת מערכות שגרתית במהלך ההריון יכולה להביא לזיהוי מוקדם של התסמונת ולאפשר להורים להחליט האם ברצונם להביא את התינוקת לאויר העולם או לחסוך ממנה סבל.
למידע נוסף על רשלנות רפואית בהריון ולידה >>>
כיצד ניתן לזהות את התסמונת עוד במהלך ההריון?
סקירת מערכות רגילה יכולה לאתר את הממצאים הבאים:
- עיבוי נוזלי סביב הצוואר
- הימצאות שלפוחיות מלאות בנוזל הנקראות גם Cystic hygroma
- בדיקת סיסי שיליה או בדיקת מי שפיר יכולות להביא לזיהוי גנטי
- סקירת מערכות יכולה לזהות בעיות במבנה השלד או בעיות לבבית
כפי שאנו רואים, מדובר בבדיקות שגרה בהריון אשר יכולים להצביע על בעייתיות ומשם, באמצעות בדיקות נוספות ממוקדות יותר, ניתן לעלות על הבעיה עוד בשלב מוקדם של ההריון. הורים אשר מודעים למצב העוברית שלהם נהנים מן הזכות להחליט מה לעשות. מאחר והמחלה יכולה לגרום לשורה של בעיות רפואיות שעלולות להיות חמורות ביותר ולהפוך את התינוקת לנכה ותלותית ללא יכולת השתלבות בחברה, ייתכן ויבחרו ההורים לחסוך ממנה סבל ולהפסיק את ההריון, אך גם אם החליטו להאבק על חייה של ביתם, יוכלו לפחות להיות ערוכים ומוכנים לכך, ולקבל את כל המידע הדרוש לכם כיצד לטפל בתינוקת שלהם ולמה לצפות.
טיפול בתסמונת טרנר
הטיפול בתסמונת טרנר מתמקד בשלושה אופנים: זיהוי וטיפול בבעיות באברי הגוף הפנימיים, השלד והעצמות, זיהוי וטיפול בעיכובים התפתחותיים שונים, טיפול הורמונלי לאפשור צמיחה לגובה נורמלי והתפתחות מינית בריאה בעיתה. עם זאת, חשוב לציין כי הרפואה המודרנית מציעה פתרונות רק עד גבול מסויים, וכי במקרה שנולדה תינוקת הסובלת משלל תסמינים ובעיות בריאות, ייתכן וחרף הטיפולים השונים עדיין ייגרם לה סבל רב ותחושת שוני גדולה משאר הילדים.
ההשלכות של תסמונת טרנר על חיי האישה
ילדה הגדלה לאישה הסובלת מתסמונת טרנר עלולה ללקות בחייה בבעיות בריאותיות ונפשיות במספר היבטים:
- ההיבט הרפואי – בשל שלל הבעיות הרפואיות של התסמונת, היא עלולה לסבול מכאבים, מקשיי תפקוד, מדאגה מתמדת למצב בריאותה, מתחושה כללית רעה ומגבלות שונות שיפריעו למהלך חייה כילדה, נערה או אישה עצמאית ומתפקדת.
- ההיבט האמהי – בשל הקושי הרב להכנס להריון הנובע מהעדר או תפקוד לקוי של השחלות, תיאלץ האישה לקבל תרומת ביצית ולעבור הפרייה חוץ גופית על מנת להפוך לאם, וכנראה שלעולם לא תוכל להרות מביצית שהינה באופן מלא שלה.
- ההיבט הנפשי – הדימוי העצמי של הילדה המתבגרת ההופכת לאישה עלול להפגע אנושות בשל השוני בינה לבין ילדות ונערות וגם נשים אחרות בנות גילה, בשל נמיכות הקומה, בשל עקרותה ( חשוב לזכור כי יש תרבויות שבהן אישה עקרה הינה מנודה ) ובשל בעיות הבריאות שלה. רגשי נחיתות ודימוי עצמי נמוך עלולים להפוך לתסביכים של ממש ולגרום סבל רב.
מה עושים במקרה של רשלנות רפואית תסמונת טרנר?
מאחר וניתן לזהות את התסמונת עוד בשלב מוקדם של ההריון בשלל דרכים פשוטות, אי אבחנה של התסמונת תהיה רשלנות רפואית, יהיה זה בשל אי הפנייתה של האישה לבדיקות, פיענוח שגוי ורשלני שלהן או אי התייחסות הרופא לסימני האזהרה. הרשלנות מתבטאת בעיקר באי אבחנה והולדה בעוולה, ומומלץ לפנות לעורך דין רשלנות רפואית על מנת לבחון את תהליך הטיפול באם ההרה ולהגיש תביעת רשלנות רפואית לבית המשפט.
