תסמונת די ג'ורג' (VCF) הינה תסמונת גנטית המתרחשת במחיקה של חלק זעיר בזרועו של אחד מכרומוזומי 22. אף על פי שניתן להעביר את התסמונת בתורשה, מרבית המקרים המדווחים אינם תורשתיים. מאפייניה של התסמונת מגוונים מאד, ועד עתה עולם הרפואה הכיר ב– 180 סימפטומים קליניים המקושרים אליה, אך המאפיינים הנפוצים ביותר הינם חך שסוע, מומי לב מולדים, קשיים מוטוריים, התפתחותיים, קוגניטיביים ורגשיים. במאמר זה נסביר כל מה שחשוב לדעת על רשלנות רפואית במקרי תסמונת VCF ומה ניתן לעשות בנידון.
מהי תסמונת די ג'ורג'?
תסמונת די ג'ורג' אשר עולם הרפואה מכיר גם כתסמונת VCFS או 22q11.2 deletion syndrome, (כאשר המונח 22q11.2 מתייחס לחלק אשר נמחק באחד מכרומוזומי 22 וגורם לתסמונת) הינה תסמונת גנטית אשר יכולה להתרחש כתוצאה מהורשה של אחד ההורים, אך יכולה להתרחש גם ללא מאפיינים תורשתיים בעץ המשפחתי.
התסמונת מציגה קשת רחבה מאד של סימפטומים קליניים הקשורים אליה ודרגות קושי שונות של הסובל מהן. כך שאפשר לומר ששני אנשים הסובלים מהתסמונת יציגו סממנים קליניים שונים לחלוטין בדרגות קושי שונות. עם זאת, רוב הלוקים בתסמונת מתאפיינים בחיך שסוע, מומים מולדים בלב, ותווי פנים אופייניים שבהם הפנים ארוכות, גשר האף רחב והפה וסנטר מוקטנים. מסיבה זו, היא נקראת גם תסמונת חיך– לב– פנים. ניתן לאבחן את התסמונת על ידי בדיקות גנטיות בזמן ההריון, ולאפשר להורים להחליט האם להמשיך או להפסיק את ההריון במידה והעובר לוקה בתסמונת. כמו כן, ניתן לאבחן מומים נלווים לתסמונת באמצעות סקירות מערכות במהלך ההריון.
מהם המאפיינים של תסמונת די ג'ורג'?
חשוב לזכור כי עולם הרפואה מכיר בכ – 180 מאפיינים של התסמונת, וכי אין זה נדיר לראות שני ילדים הלוקים בה אשר מציגים תסמינים קליניים שונים לחלוטין. עם זאת, רוב הלוקים בתסמונת מציגים את המאפיינים הבאים:
- תווי פנים אופייניים– הלוקים בתסמונת לרוב יהיו בעלי תווי פניים אופייניים הכוללים גשר אף מעובה, סנטר ופה קטנים באופן יחסי ופנים ארוכות.
- חיך שסוע– כמעט 75% מן הלוקים בתסמונת יסבלו מחיך שסוע באופן גלוי או סמוי. החיך השסוע עלול להיות בדרגות קושי משתנות, החל משסע קטן אשר אינו מצריך טיפול וכלה בשסע עמוק אשר מפריע בבליעת המזון. לעיתים חיך שסוע עשוי להפריע בהגייה נכונה, ולכן פעמים רבות ילדים הסובלים מן התופעה יזדקקו לטיפול שפתי.
- ליקויים במערכת החיסון– רבים מהלוקים בתסמונת חווים, בעיקר בשנות חייהם הראשונות, חולשה של מערכת החיסון אשר חושפת את הילד למחלות זיהומיות כגון דלקות אוזניים חוזרות, דלקת גרון או ריאות.
- פעילות לא תקינה של בלוטת התריס– הסובלים מתסמונת VCF נוטים לסבול מבעיות בתפקודה של בלוטת התריס וממחסור של סידן בדם עד כדי פרכוסים ובעיות בריאות נוספות, לכן יש לערוך לילדים הסובלים מהתסמונת בדיקות סדירות של רמת הסידן בגוף.
- התפתחות– תינוקות וילדים בעלי תסמונת VCF נוטים לרפיון שרירים אשר בדרך כלל גורם לעיכובים בהתפתחות המוטורית והשפתית. לכן רבים מן הילדים מקבלים טיפול אצל מרפאת בעיסוק, קלינאית תקשורת, וגם טיפולי פיזיותרפיה לחיזוק השרירים.
- לקויות למידה– ילדים רבים הסובלים מהתסמונת מציגים לקויות למידה בדרגות קושי שונות. לכן חשוב לערוך להם אבחון פסיכודידקטי ולהציע להם תמיכה ועזרה במקומות שבהם הם מתקשים, כמו למשל התאמה לכיתה קטנה, חינוך מיוחד או עזרה של סייעת לימודית.
- מאפיינים רגשיים וחברתיים– ילדים ומתבגרים הסובלים מ- VCF חשים שונים מסביבתם וזאת עקב המראה החיצוני האופייני להם, הקושי השפתי, הקוגניטיבי וההתפתחותי, ולעיתים מפתחים דימוי עצמי נמוך, קושי להשתלב בחברה, חרדה חברתית ומופנמות. בדרך כלל הילדים הסובלים מהתסמונת אינם אלימים או מרדנים, אלא מסוגרים וביישנים שאינם מרבים לדבר על רגשותיהם.
מהן ההשלכות של לידת ילד הסובל מתסמונת די ג'ורג'?
כל תינוק הסובל מתסמונת די ג'ורג' יציג מאפיינים משלו הקשורים לתסמונת, אשר מתבטאים בקשיים פיזיים, קוגניטיביים, מוטוריים ורגשיים. ילדים אלו יזדקקו למעטפת רחבה מאד של תמיכה מקצועית כדי לענות על הצרכים המיוחדים שלהם ולהשלים פערים התפתחותיים בהשוואה לבני גילם. הם יזדקקו למוסד לימודי אשר יכול לספק להם את הצרכים הלימודיים שלהם ועזרה מחוץ לבית הספר כדי לעמוד ביעדי ההתפתחות שלהם בהשוואה לבני גילם. בדרך כלל מדובר בעזרה אינטנסיבית הכוללת סוגים שונים של מטפלים, החל ממטפלים בשיטות תרפיה שונות, פיזיותרפיה, טיפול פסיכולוגי ורגשי, סיוע שפתי ועוד, אך גם לאחר קבלת כל מעטפת הסיוע והתמיכה, לא ברור האם הילד יהיה מסוגל לגדול לבוגר עצמאי, משולב בחברה ובעל יכולת לפרנס את עצמו.
מהי רשלנות רפואית במקרי תסמונת די ג'ורג'?
רשלנות רפואית במקרי תסמונת די ג'ורג' מתמקדת בעיקר באי אבחנה של התסמונת בזמן ההריון. כיום, עולם הרפואה מאפשר לנו לגלות תסמונות גנטיות רבות בעוד העובר נמצא ברחם אמו, וכאשר מתגלת תסמונת אשר עלולה לפגוע קשות בתפקודו ובבריאותו של העובר, חשוב לאפשר להורים את ההזדמנות לשקול מה לעשות, האם להמשיך את ההריון או להפסיקו. שלילת הזכות מן ההורים להחליט מה לעשות בעובר עשויה להיחשב לרשלנות רפואית במידה והרופא, או הצוותים הרפואיים אשר טיפלו באישה, פעלו בחוסר שיקול דעת, באופן בלתי סביר ובלתי מקובל בתחום, תוך חוסר נקיטת מידת הזהירות הנדרשת, כמו לדוגמא במקרה שבו רופא אינו ממליץ ואינו מיידע את ההורים באפשרות לקיים בדיקות גנטיות לעובר, ועקב כך לא ידעו ההורים שהעובר סובל מן התסמונת ולא יכלו להחליט עוד בזמן ההריון מה לעשות. החמצת מומים אופייניים לתסמונת בסקירות מערכות גם כן מהווה רשלנות רפואית חמורה.
מה עושים במקרה בו נולד ילד הלוקה בתסמונת די ג'ורג'?
במידה ונולד לכם ילד הסובל מן התסמונת אשר לא התגלתה בהריון, ואתם חוששים כי אי האבחנה נבעה כתוצאה מרשלנות, חשוב לפנות אל עורך דין הבקיא ברשלנות רפואית על מנת לבחון את פני הדברים. עורך הדין בשיתוף עם גורם רפואי יבחנו את כל תהליך הטיפול באם ההרה כדי לנסות ולהבין איך קרה שהתסמונת לא אובחנה. במידה ויתברר כי אכן התרחשה רשלנות רפואית במקרה שלכם, ניתן יהיה להגיש תביעה לבית המשפט.
