תסמונת ורדנבורג הינה תסמונת נדירה אשר מחולקת לארבעה סוגים, כאשר סוג 1 ו – 2 הם הנפוצים ביותר באוכלוסיה ואשר המשותף להם הוא חירשות ופגמים בפיגמנציה של העור, השיער והעיניים. התסמונת הינה תורשתית ומספיק שהורה אחד יהיה נשא שלה כדי להעבירה לדורות הבאים. בדרך כלל ניתן לגלות את התסמונת על ידי בדיקות סקר גנטי לפני ההתעברות, או בשלבי ההריון המוקדמים באמצעות בדיקה גנטית לעובר. במאמר זה נסביר כל מה שחשוב לדעת אודות רשלנות רפואית במקרי תסמונת ורדנבורג ומה ניתן לעשות בנידון.
מהי תסמונת ורדנבורג?
תסמונת ורדנבורג הינה תסמונת גנטית אשר די בהורה אחד הנושא אותה כדי להעביר אותה בתורשה לצאצאים. התסמונת מתאפיינת בדרגות קושי שונות, ובעקבות התפתחות מוטציות שונות היא מוכרת לרופאים בארבעה סוגים שונים, כאשר סוג 1 וסוג 2 הינם הנפוצים והמוכרים ביותר, ואילו השניים הנותרים נדירים מאוד. כל ארבעת הסוגים מתאפיינים בחירשות, בתווי פנים ייחודיים בהם גשר האף יהיה רחב במיוחד, העיניים רחוקות זו מזו, בפגמים בפיגמנציה של העור, השיער והעיניים כמו לדוגמא צבעים נפרדים בעיניים או שילוב של שני צבעים, פסי שיער לבנים, צבע עור לא אחיד וכדומה.
בנוסף לפגמי פיגמנטציה, לעיתים סובלים החולים בתסמונת גם מרגישויות שונות במערכת העיכול. ניתן לגלות את התסמונת במידה ומבצעים בדיקת סקר גנטי לפני ההתעברות, וגם לאחריה, כאשר מבצעים לעובר בדיקה גנטית. במידה ומתברר כי העובר סובל מן התסמונת, יוכלו ההורים להחליט מה לעשות, האם להמשיך את ההריון ולהערך לחיים עם תינוק הסובל מחירשות וייתכן שגם מבעיות עיכול, או למנוע ממנו חיים של סבל ולהפסיק את ההריון.
מהן ההשלכות של לידת ילד עם תסמונת ורדנבורג?
תסמונת ורדנבורג מתבטאת בעיקר בחירשות, במראה פנים אופייני ובפגמים בפיגמנציה, כך שהילד הסובל מן התסמונת עשוי ללקות משורה של קשיים משמעותיים שמקורם בחירשות, כמו לדוגמא קשיי למידה, קשיים ברכישת שפה וקשיים בתפקוד היומיומי, וכמו כן גם קושי משמעותי להשתלב במקום עבודה או בחברה, וגם בקשיים שהמקור שלהם הוא המראה יוצא הדופן שתווי הפנים האופייניים והפגמים בפיגמנטציה יגרמו לו, כגון מראה עור לא אחיד, צבע עיניים לא אחיד, פסים של שיער לבן, כתמים לבנים על גבי העור ועוד, אשר עלולים לפגוע קשות בביטחון ובערך העצמי שלו, ולגרום לו לקושי רב בהשתלבות בחברה אשר עלולה לדחות אותו בשל מראהו השונה והמוזר. כל אלו עשויים להכביד מאד על הילד עצמו ועל משפחתו אשר תיאלץ לספק לו תמיכה רבה ומשאבים כלכליים במידה והילד בבגרותו לא יצליח לפרנס את עצמו, לתפקד כאדם עצמאי או להשתלב בחברה.
מהי רשלנות רפואית במקרי תסמונת ורדנבורג?
נכון להיום, הרפואה המודרנית יכולה לספק לנו מידע רב על תסמונות גנטיות שונות, לרבות תסמונת ורדנבורג. לכן בכל פעם שנולד תינוק הנושא את התסמונת מבלי שהוריו ידעו על כך במהלך ההריון, דורש חקירה ובדיקה כיצד אירע הדבר. אמנם לא בכל פעם מדובר ברשלנות רפואית, אך מצופה מן הרופא אשר מלווה את ההורים במהלך ההריון ליידע אותם בדבר האפשרות לבצע בדיקה גנטית לעובר. כמו כן, במידה וידוע לרופא כי בני הזוג מתכוננים לקראת כניסה יזומה להריון, הוא יכול להציע להם לבצע בדיקת סקר גנטית כדי לברר האם אחד מהם או שניהם נושאים מחלה גנטית כלשהי שעלולה להעיב על חיי העובר. רשלנות רפואית תסמונת ורדנברג עשויה להיקבע כאשר הרופא שטיפל בזוג ההורים פעל באופן בלתי סביר, בלתי מקובל וללא נקיטת הזהירות הנדרשת אשר הובילה ללידה בעוולה של תינוק הנושא את התסמונת. להלן מספר דוגמאות למקרים שבהם יתכן ותיקבע רשלנות רפואית:
- בני הזוג פנו אל רופא והודיעו לו כי בכוונתם להיכנס להריון וביקשו מידע והכנה לקראת ההתעברות. בשלב זה הרופא לא יידע אותם באפשרויות השונות לבדיקה גנטית כדי לקבל מידע אודות ההיסטוריה הגנטית של בני הזוג כמו למשל מחלות שעוברות במשפחה או רגישיות גנטיות שונות. ישנן מחלות רבות כגון תסמונת האיקס השביר ואחרות אשר ידוע שהן עוברות בתורשה לצאצאים, וחשוב שההורים ידעו שהם נושאים אותן.
- בני הזוג הודיעו לרופא כי האישה בהריון, אך הרופא לא הפנה אותם לבדיקות גנטיות על פי גיל העובר, ולא יידע אותם באפשרות לביצוע בדיקות אלו. כיום מקובל לבצע בדיקות גנטיות לעובר מן הבסיסיות ביותר ועד למורכבות והחדשניות ביותר, תלוי ברצון ההורים, על מנת לזהות עוד בזמן ההריון מומים ותסמונות גנטיות שונות שעלולות לפגוע קשות בחיי התינוק. חשוב ליידע את ההורים בדבר הדרכים השונות לבדיקות גנטיות ולהפנות אותם למכונים שונים.
- ההורים פנו לבדיקה גנטית אך זו בוצעה ברשלנות, ולכן לא ידעו ההורים כי העובר שלכם סובל מתסמונת ורדנבורג, וגם הרופא המטפל בהם לא עודכן בנושא.
- ההורים פנו לבדיקה גנטית שהציגו תשובה חיובית לתסמונת ורדנבורג אך הדבר לא הובא לידיעת ההורים, או שהרופא המטפל הקל בחומרתה של התסמונת ולא מסר להורים מידע מקיף וממצה אודותיה על מנת לאפשר להם לקבל החלטה האם להמשיך בהריון או לא.
מה עושים במקרה של רשלנות רפואית תסמונת ורדבורג?
במידה ונולד לכם תינוק הסובל מתסמונת ורדנבורג ואתם סבורים שלידתו הינה תוצאה של רשלנות רפואית, חשוב לפנות לעורך דין רשלנות רפואית מנוסה ובקיא בתחום. עורך הדין בשילוב עם גורם רפואי מתאים יבחן את כל הליך הטיפול בכם מרגע הכניסה להריון ועד ללידה, על מנת לוודא כיצד קרה שלא אובחן בזמן ההריון שהעובר סובל מן התסמונת, ואם אכן יתברר כי מדובר ברשלנות רפואית, ניתן יהיה להגיש תביעת רשלנות רפואית לבית המשפט.
