תסמונת kbg הינה מחלה גנטית הנובעת ממוטציה בגן ANKRD11 שאחראי על ייצור פרוטאין בשם אנקירן שתפקידו לסייע באינטראקציה בין סוגים שונים של פרוטאינים. היא נדירה ביותר וכיום רשומים ברחבי העולם רק 150 מוכרים אשר לוקים בה. הלוקים בתסמונת עשויים להציג מראה פנים אופייני שבו רכס הגבות מעט נמוך, הגבות צפופות ועבות, גשר האף עבה ובולט, העיניים צרות ורחוקות זו מזו, והסנטר חד ומשולש. במצבה הקשה, התסמונת גורמת לדלילות עצם, ללקויות למידה, להפרעות התנהגות, לסיכוי גבוה יותר לאוטיזם והפרעת קשב וריכוז, ולעיתים גם לפגיעה עצבית ולפיגור. במאמר זה נסביר כל מה שחשוב לדעת על רשלנות רפואית במקרי תסמונת kbg ומה ניתן לעשות בנידון.
מהן תסמונות ומחלות גנטיות?
הגנים שלנו הינם שרשרת ארוכה של מליוני ‘כפתורים’ אשר נדלקים ונכבים על פי פקודות מסוימות. הגנים הללו קובעים כיצד נראה וכיצד נחיה. בין היתר, הם קובעים את צבע העיניים שלנו, האם יהיו לנו נמשים, איזה מבנה גוף יהיה לנו והאם נאריך ימים. אך הגנים לא קובעים רק את המראה החיצוני שלנו, אלא קובעים גם במידה רבה כיצד תיראה הבריאות שלנו, ואם גן אחד או יותר אינו משכפל או מועתק כהלכה, הוא עלול לגרום לשורה ארוכה של בעיות וכשלים. למשל, שעתוק לא נכון של כרומוזום 21 גורם לתסמונת דאון, ואילו שעתוק לא נכון של כרומוזום 13 גורם לתסמונת אדוארדס.
ישנם מקרים שבהם הסימנים יהיו כה מינוריים עד שהאדם כלל לא יידע שהוא סובל ממחלה גנטית, וישנם מקרים שבהם האדם יהיה במצב כה קשה עד שללא תמיכה רפואית צמודה הסיכויים שלו לשרוד אפסיים. ישנן מחלות גנטיות תורשתיות העוברות מדור לדור, וישנן מחלות אשר לא ניתן לצפות אותן מראש והן קורות בשל טעויות העתקה או שכפול לא תקין. ישנן מאות תסמונות ומחלות גנטיות הידועות למדע, ואת רובן המכריע ניתן לאתר באמצעות בדיקה גנטית של ההורים או של העובר.
תסמונת kbg
תסמונת זו נחשבת לקבוצת התסמונות הנדירות אשר לא פותחה לה כל תרופה, ולכן היא נחשבת ל’מחלה יתומה’. שמה של המחלה הינו ראשי התיבות של שם משפחתם של שלוש החולים הראשונים שאובחנו כסובלים ממנה. המחלה אינה נחשבת לתורשתית אלא נגרמת על ידי מוטציה בגן ANKRD11. תפקידו של גן זה הינו לייצר פרוטאין אשר מסייע לתקשורת ולאינטרקציה בין סוגי פרוטאינים שונים בגוף, בעיקר במוח, בשלד ובמערכת העצבים. מסיבה זו רוב הלוקים במחלה סובלים מקשיים הקשורים בהם, כגון לקות בתפקודים קוגניטיביים, דלילות עצם בדרגות חומרה שונות או בעיות במערכת העצבים. רבים מן הסובלים מהתסמונת גם נמצאים בסיכון מוגבר ללקות באוטיזם, בהפרעת קשב וריכוז, בקשיי למידה ובקשיי התנהגות. לרוב הלוקים במחלה יש תווי פנים אופייניים של גולגולת בעלת מצח נמוך, רכס גבות נמוך עם גבות עבות וצפופות, עיניים צרות, מבנה פנים משולש וסנטר צר.
כיצד ניתן לגלות תסמונת kbg?
את התסמונת ניתן לגלות באמצעות בדיקה גנטית במהלך ההריון. לאחר גילוי התסמונת, להורים שמורה הזכות מה לעשות, האם להמשיך את ההריון ולהערך בהתאם לקליטת תינוק אשר עלול להציג שורה של לקויות, או להפסיקו ולמנוע מן העובר סבל מיותר בעתיד. ניתן גם לאבחן את התסמונת בגיל מאוחר יותר באמצעות בדיקה גנטית של התינוק או הילד, כאשר מתעורר חשש כי הוא לוקה בתסמונת.
כיצד מטפלים בתסמונת kbg?
אין תרופה לטיפול בתסמונת. נהוג לטפל בתסמונת בהתאם ללקויות שמציג הלוקה בה. ישנם ילדים שיזקקו ליותר תמיכה בבית הספר, לעזרה בלימודים או לשיפור מיומנויות למידה וזיכרון, וישנם אשר יסבלו מאוטיזם או מפיגור שכלי ולכן יטופלו במסגרות החינוכיות המתאימות, ויש מי שיצטרך טיפול למבנה השלד הדליל שלו או לבעיות במערכת העצבים.
האם כל אי אבחנה של kbg הינה רשלנות רפואית?
עולם הרפואה התפתח היום עד כדי כך שאנו יכולים לאתר, לזהות וגם לגלות תסמונות גנטיות כבר משלבים מוקדמים של ההריון, ומי שיבצע בדיקת סקר גנטית לפני ההתעברות יכול גם לדעת מראש האם הוא נמצא בקבוצת סיכון להולדת ילדים עם מחלות גנטיות תורשתיות. כאשר הידע וההבנה של תסמונות גנטיות התפתח כל כך בשנים האחרונות, מצופה מן הרופאים ומן הצוותים הרפואיים השונים המלווים את האם במשך ההריון לזהות ולאבחן תסמונות גנטיות שונות, בין אם הן תורשתיות ובין אם לא. לכן בכל פעם שתסמונת גנטית אינה מתגלה במהלך ההריון, יש לברר מדוע זה קרה. אמנם לא כל אי אבחנה הינה רשלנות רפואית, אך בהחלט יש צורך לברר ולבדוק.
מה עושים במקרי של רשלנות רפואית תסמונת kbg?
במידה ונולד לכם תינוק אשר סובל מן התסמונת והיא לא התגלתה במהלך ההריון, חשוב לפנות לאיש מקצוע מיומן ומנוסה בתחום כעורך דין רשלנות רפואית. עורך הדין יבחן את כל מהלך הטיפול באם ההרה במהלך ההריון לרבות ההפניות שקיבלה והבדיקות שעברה, וזאת כדי להבין כיצד אירע הדבר שהתסמונת לא התגלתה בעודה בהריון. במידה ויתברר כי אכן אי האבחנה נבעה כתוצאה מרשלנות של איש צוות רפואי, או חלילה שהיה זיהוי, אך הדבר לא הובא לידיעת ההורים ונשללה מהם הזכות להחליט מה לעשות בהריון, ניתן יהיה להגיש תביעת רשלנות רפואית לבית המשפט.