מוטציות המתרחשות בגן PTEN אשר נמצא בכרומוזום 10 (10q23.3) עלולות להביא לרגישות מוגברת למחלות סרטן קשות וביניהן סרטן המוח, סרטן הריאה, סרטן השד וסרטן הערמונית, ובנוסף גם אוטיזם ומחלות נוירולוגיות אחרות. הימצאות המוטציה אינה מחייבת התפתחות של אחת מן המחלות הקשות הללו, אך היא מגבירה את הסיכויים ללקות בהן ביחס לאוכלוסייה בריאה.
הסיבה לכך היא שתפקידו של גן PTEN בגוף הינה לזהות ולאתר חריגות בקידוד התאים, ולהורות לגוף לחסל תאים סרטניים זעירים בהיווצרותם. כאשר הגן פגום בשל מוטציה, סיכוייו לאתר ולזהות בזמן תאים סרטניים יורד באופן דרסטי, ולכן שכיחותם בקרב הסובלים מהתסמונת עולה. במאמר זה נסביר כל מה שחשוב לדעת על רשלנות רפואית במקרי תסמונת PTEN ומה ניתן לעשות בנידון.
מהו תפקידו של גן PTEN?
הגן PTEN אשר נמצא בכרומוזום 10, ובשפה מקצועית יותר נקרא 10 q23.3 הינו הגן האחראי על איתור ומציאת פגמים שנפלו בעת קידוד תאים חדשים בגוף ולהשמידם. כאשר הגן מתפקד בצורה מיטבית, הוא תורם תרומה משמעותית למניעת התפתחות תאים סרטניים על ידי השמדתם בראשית התפתחותם. אולם כאשר הוא אינו מתפקד בצורה טובה בשל מוטציה או פגם כלשהו בגן, יכולת הבקרה שלו יורדת, ומסיבה זו הוא עלול ‘לפספס’ מקרים שבהם מתפתחים בגוף תאים סרטניים ולא לזהות אותם.
התוצאה – האדם עלול להיות חשוף יותר למחלות סרטן שונות גם אם הוא שומר על אורח חיים בריא. חשוב להדגיש כי לא בכל מקרה של פגם בגן זה בהכרח יתפתח סרטן בגופו של האדם, אלא רק שהסיכויים שזה יקרה עולים באופן דרסטי בהשוואה לאוכלוסיה בריאה.
מהי תסמונת PTEN?
תסמונת PTEN הינה תסמונת גנטית אשר מובילה למוטציה בהתפתחות הגן 10 q23.3 אשר מונעת ממנו תפקוד תקין. במצב זה, ‘מפקח העבודה’ שאמור לבצע בקרה על קידוד התאים החדשים בגוף למעשה לא נמצא, וגידולים סרטניים עלולים להתפתח ללא הפרעה. אולם לא רק תאים סרטניים עלולים להתפתח כאשר אין כל בקרה, אלא גם גידולים שפירים כגון פוליפים במעי, גידולים שפירים בשד, בבלוטת התריס, ברחם ובכלי הדם. בנוסף לגידולים שפירים עשויים להתפתח גם גידולי רקמת שומן ( ליפומות ), גידולים עוריים, גידולי רקמת חיבור (פיברומות) ועוד. בנוסף, תסמונת PTEN מקושרת גם למקרי אוטיזם, מחלות ניורולוגיות, עיכוב התפתחותי, מקרוצפליה (גולגולת גדולה מהנורמה) הפרעות קשב וריכוז, מוגבלות שכלית ועוד.
כיצד מאבחנים תסמונת PTEN?
מאחר ומדובר בתסמונת שאיננה תורשתית אלא מתרחשת בעקבות התפתחות לא תקינה של הגן, לא ניתן לצפות אותה מראש לפני הכניסה להריון על ידי בדיקות סקר גנטיות להורים. אולם כיום ניתן לאבחן תסמונת PTEN בעובר כבר בזמן ההריון באמצעות בדיקות גנטיות שונות. ישנם גם מקרים שבהם ניתן לאבחן את התסמונת עקב גולגולת גדולה מהנורמה בסקירות מערכות.
מהן ההשלכות של לידת תינוק הסובל מהתסמונת?
תינוק אשר נולד עם התסמונת מבלי שהוריו יידעו כי הוא סובל ממנה עשוי להיחשב למצב של הולדה בעוולה. הסיבה לכך היא שעקב אי אבחנה של התסמונת בזמן שהתינוק היה עובר ברחם אימו, ואי קבלת מידע מספק אודות התסמונת, שללה מן ההורים את הזכות להחליט האם להמשיך את ההריון למרות הסיכונים הרבים שאורבים לבריאותו, או להפסיקו כדי למנוע מהם וממנו סבל רב.
מהי רשלנות רפואית במקרי תסמונת PTEN?
רשלנות רפואית במקרי תסמונת PTEN מתמקדת בעיקר באי אבחון התסמונת בזמן ההריון בשל התנהלות הסוטה באופן ברור מנהלים ומתקנות או לא עולה בקנה אחד עם התנהלות של רופא סביר. שלילת זכות ההורים לקבל החלטה בנוגע להמשך ההריון, ולמעשה להוביל להולדה בעוולה, עשויה להתפרש כרשלנות רפואית מאחר והרפואה המודרנית מציעה את האפשרות לזהות ולאבחן את התסמונת בעת ההריון.
לכן מקרים של אי מתן הסבר אודות בדיקות גנטיות ואי הפנייה של ההורים לבדיקה, או לחילופין קיום הבדיקות בצורה רשלנית או כזו אשר לא העבירה להורים מידע מדויק על בריאות העובר בזמן, עשויים להחשב לרשלנות כמו לדוגמא במקרה שבו רופא מקל ראש בחשיבותן של בדיקות גנטיות ולכן לא ממליץ להורים לבצע אותן, ומסיבה זו נולד להורים ילד עם תסמונת PTEN. כמו כן, החמצת מומים בסקירת מערכות כגון מקרוצפלי המאפיינת את התסמונת, גם כן תיחשב כרשלנות רפואית
מה עושים במקרה של רשלנות רפואית תסמונת PTEN?
במידה ונולד לכם תינוק הסובל מתסמונת PTEN אשר לא אובחנה במהלך ההריון, חשוב לפנות אל איש מקצוע מיומן ומנוסה כעורך דין רשלנות רפואית. עורך הדין בשילוב עם גורם רפואי רלוונטי יבחן את כל הליך הטיפול בכם במהלך ההריון, כדי להבין מדוע לא אובחנה התסמונת. במידה ויתברר כי אי האבחנה נבעה מרשלנות של הרופא או מישהו מן הצוותים הרפואיים אשר טיפל באישה בזמן ההריון, ניתן יהיה להגיש תביעת רשלנות רפואית לבית המשפט.
