תסמונת די ג’ורג’ קרוייה על שם הרופא שגילה אותה, אנג’לו די ג’ורג’, והיא מוכרת גם כתופעת החיך – לב – פנים מאחר ורוב סיבוכי התסמונת מופיעים באיזורים אלו. התסמונת גורמת למגוון רחב מאד של תופעות ואין ילד אחד הסובל ממנה דומה לילד שני. התופעות יכולות להיות חמורות וקשות מאד ולכלול מומים קשים בלב ובמקומות אחרים, חיך שסוע, תוי פנים האופייניים לתסמונת, קשיים קוגנטיביים הכוללים לקויות למידה ופיגור שכלי וחסר חיסוני החושף את החולה לזיהומים קשים. במאמר זה נסביר מתי תתרחש רשלנות רפואית תסמונת די ג’ורג’ ומה ניתן לעשות בנדון.
תופעת חיך לב פנים – תסמונת די ג’ורג’
זוהי תסמונת גנטית אשר לרוב הינה איננה תורשתית, אך במקרים מסויימים וספציפיים כן ניתן לזהותה כתסמונת תורשתית. במידה ובמשפחתו של התינוק ישנם הסובלים מן התסמונת, יש לראות בכך כסיכון להולדת תינוק חולה נוסף. מקורה של התסמונת במוטציה בגן 22q11.2 הגורמת למחיקה מזערית של כרומוזום 22. אך כמו תסמונות גנטיות רבות, גם מחיקה מזערית של חלק קטנטן ברצף הגנטי יכול לגרום לתוצאות הרות אסון. מאחר והגן מקושר בעיקר עם התפתחות הלב, הלסת, האוזניים, בלוטת המגן ויותרת המגן, בלוטת התימוס ואבי העורקים, היא יכולה לפגוע באחד או יותר מן האזורים הנ”ל ולגרום למומים קשים אשר ישפיעו באופן מכריע על חייו של היילוד, יסכנו את חייו, יגרמו לו נזקים וסבל רב, וימעיטו בצורה משמעותית את סיכוייו להשתלב בחברה ולנהל חיים עצמאיים.
כיצד ניתן לאבחן את התסמונת?
ישנן שתי דרכים עיקריות לאבחן את התופעה, האחת היא במישור הגנטי כאשר האם ההרה עוברת בדיקות גנטיות שונות לזיהוי התסמונת, לדוגמא, בדיקת NIPT ובדיקת הצ’יפ הגנטי שהן בדיקות גנטיות מתקדמות ומודרניות שמאפשרות זיהוי ודאי של תסמונות רבות מאד. הדרך השנייה היא להיות ערניים לשינויים בהתפתחות הלסת והחיך של התינוק ולמומים שונים בלב, בכליות ובאיברים הפנימיים.
התסמינים העיקריים בתסמונת די ג’ורג’
מאחר והתסמונת מגוונת מאד באפשרויות התסמינים שלה, חשוב לזכור כי שני ילדים הסובלים ממנה עשויים להראות ולתפקד אחרת לגמרי. כמו כן, חלק מן התסמינים עשויים להחמיר לאורך השנים, לגרום לסיבוכים רפואיים קשים, לחשוף את החולה לזיהומים ולרגישויות שונות ולסכן את חייו:
- מומי לב – מומים אלו ניתנים לאבחון כבר במהלך ההריון בבדיקת אקו לב לעובר, בדרך כלל מדובר במומים כגון טטרולוגיה על שם פאלוט ומומי לב כחלניים.
- חך שסוע – שסע בחיך יכול לגרום לבעיות בנשימה, לבעיות בליעה, לבעיות בדיבור ובהגייה, וגם לביטוי אסטתי שעלול לגרום לדימוי עצמי נמוך אצל הילד.
- תווי פנים אופייניים – הפנים האופייניות לתסמונת הינן פנים מאורכות, גשר אף גבוה ורחב, פה מעוקל כלפי מטה, שפה צרה, אוזניים נמוכות, שיניים קטנות ועוד.
- קשיים קוגניטיביים – הביטוי של הקשיים הקוגניטיביים יכול להיות מגוון מאד ולנוע בין לקויות למידה, פיגור שכלי, אוטיזם, ADHA סכיזופרניה ועוד.
- חסר חיסוני – מאחר והתסמונת עשויה לפגוע בבלוטת התימוס, יהיו היילודים חשופים לזיהומים מסכני חיים בשל שיבושים בהתפתחות המערכת החיסונית.
- בעיות נוספות – התסמונת יכולה לגרום לשורה ארוכה של בעיות ומומים אשר אינם מחייבים הופעה בכל החולים בה אך די נפוצים, כמו לדוגמא היפוקליצמיה, מומים בכליות, אפילפסיה, עיכובי גדילה, בעיות שמיעה ועוד.
מתי תתרחש רשלנות רפואית בתסמונת די ג’ורג’?
אף על פי שהתסמונת עשויה להתרחש גם במשפחות שבהם שני ההורים בריאים, עדיין יש די והותר הזדמנויות לאתר את התסמונת במהלך ההריון, אם בשל בדיקות גנטיות שהאם ההרה יכולה לעבור והן בשל השינויים בהתפתחות הפנים והחיך של העובר. כמו כן, הופעת מומים באיברי הגוף השונים עשויים גם הם להצביע על התופעה. מכאן שניתן בהחלט לזהותה עוד בשלב ההריון ולאפשר להורים את ההחלטה האם להמשיכו או להפסיקו. רשלנות רפואית בתסמונת די ג’ורג’ תתרחש במקרים הבאים:
- אי אבחנה – במידה והרופא לא שלח את האם ההרה לבדיקות גנטיות, לא המליץ עליהן ולא הפנה אותה לבדיקות נוספות, ייתכן ויש כאן רשלנות רפואית מאחר שניתן היה לזהות את התסמונת באמצעותן.
- אי יידוע ההורים על אבחנה – במידה ותוצאות הבדיקה חזרו עם סימני אזהרה, אך בכל זאת הרופא המטפל לא הפנה את האם ההרה לבדיקות נוספות או יידע את ההורים כי יש איזושהי בעיה, ייתכן והייתה כאן רשלנות רפואית ולו בשל הולדה בעוולה, מאחר וההורים לא קיבלו את ההזדמנות לבחור מה לעשות.
- רשלנות בבדיקה גנטית או אחרת – במידה והרופא המטפל הפנה את האם ההרה לבדיקות גנטיות וסקירת מערכות אך בכל זאת התסמונת לא התגלתה, צריך לבדוק האם הבדיקות נערכו במקצועיות ולא חלה בהם כל התרשלות.
מה עושים במידה ונולד לכם תינוק עם תסמונת די ג’ורג’?
במידה ונולד לכם תינוק עם תסמונת די ג’ורג’ מומלץ לפנות לעורך דין הבקיא בתחום הרשלנות הרפואית. הרופא, בצירוף מומחה רפואי לתחום, יבחן את המקרה שלכם לגופו, ויבדוק האם ייתכן והתבצעה רשלנות רפואית בזמן הטיפול בהם כשהאם הייתה בהריון. אם יסתבר שאכן הייתה במקרה שלכם רשלנות רפואית, ניתן להגיש תביעת פיצויים בגין רשלנות רפואית.
